Генетический анализ крови у новорожденных из пятки: определение наследственных заболеваний (видео)
Генетический анализ крови у новорожденных
Генетический анализ крови у новорожденных ─ один из первых анализов, который берут еще в роддоме. Его главная миссия в том, чтобы в максимально короткие строки получить качественные результаты о состоянии здоровья малыша.
Поэтому данное исследование включает в себя изучение крови новорожденного ребенка на наличие генетических заболеваний.
Способ забора крови на анализ
Исследования новорожденных включают в себя множество современных методик. При обнаружении заболевания на начальном этапе существует возможность выбора наиболее подходящего лечения, что исключает возникновение многих осложнений. Курс лечения, начатый вовремя, направлен на замедление развития болезни или ее прекращение. Провести диагностику нарушений без использования современной лабораторной аппаратуры фактически невозможно, поскольку симптоматика может отсутствовать до определенного возраста ребенка, после чего болезнь дает о себе знать.
Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных. Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию. В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.
Наследственные болезни
В Российской Федерации исследование новорожденных в первые дни жизни происходит в обязательном порядке. Генетический анализ крови у новорожденных проводится на предмет пяти заболеваний:
- Муковисцидоз.
- Фенилкетонурия.
- Гипотиреоз.
- Галактоземия.
- Адреногенитальный синдром.
Муковисцидоз – одно из наиболее часто встречаемых наследственных заболеваний, при котором у новорожденных возникают проблемы в работе дыхательной и пищеварительной систем. К тому же замедляется развитие малыша. Зачастую выбранный курс лечения обязательно происходит в специальном реабилитационном центре, что помогает предотвратить тяжелые последствия.
Фенилкетонурия – серьезное заболевание, поражающее головной мозг. У новорожденного очень стремительно начинает развиваться ряд неврологических нарушений. Такие младенцы нередко страдают умственной отсталостью. После того как эта проблема была обнаружена на ранних стадиях, составляют специальную диету, которая исключает попадание белка в организм с продуктами питания. Диетотерапия создает подходящие условия для гармоничного развития малыша.
Врожденный гипотиреоз – опасное нарушение, касающееся острой нехватки определенных гормонов в щитовидной железе. Болезнь чревата последствиями, задерживающими полноценное развитие малыша. Если патология была вовремя обнаружена, то эффективный курс назначенного лечения гормонами щитовидной железы в большинстве случаев помогает полностью восстановить рост и интеллектуальное развитие ребенка.
Галактоземия – достаточно сложный дефект работы организма, когда употребление молока и кисломолочных продуктов у грудничка вызывает развитие тяжелого поражения всех систем. При соблюдении правил безмолочного рациона и приеме специальных медикаментов можно победить это нарушение.
Адреногенитальный синдром касается чрезмерной выработки гормонов андрогенов корой надпочечников. Если на заболевание не обращать внимания, то у ребенка начнется ускоренное развитие репродуктивной системы, его рост замедлится. В период полового развития ребенка возможно возникновение бесплодия. Правильно назначенный курс лечения конкретными гормонами обеспечит нормальный темп развития. Также эффективные препараты снимают и другие симптомы заболевания.
Если полученные результаты лабораторного исследования показали, что новорожденный полностью здоров, родителям ничего не сообщают. Если ребенок попадает в группу риска по любому генетическому нарушению, то анализ требует повторного назначения.
После того как диагноз был повторно подтвержден, мать с ребенком отправляют на консультацию к специалисту.
Он расскажет, какие именно препараты предупреждают прогрессирование заболевания.
Заключение по теме
Общий анализ крови новорожденных помогает в очень короткое время обнаружить генетические заболевания. Расшифровка полученного результата исследования происходит довольно быстро. Эта информация определяет наследственные дефекты у самых маленьких пациентов при выявлении патологий.
https://www.youtube.com/watch?v=6XDqzvooOOM
В случае обнаружения отклонений на генном уровне женщину вместе с ребенком направляют на получение консультации у врача-генетика. Он проведет дополнительную диагностику и назначит необходимый курс лечения.