Скрининг новорожденных

Зачем проводят скрининг новорожденных?

 

Скрининг новорожденных – это обследование, которое проходят в обязательном порядке все без исключения малыши в роддоме. Такая диагностика помогает выявить ряд тяжелых врожденных заболеваний, которые могут долгое время никак не проявляться, но при этом лечение их необходимо начинать именно с момента появления ребенка на свет. Это поможет избежать очень неприятных последствий. Также в современных роддомах проводят и аудиологический скрининг новорожденных, который помогает выявить разнообразные нарушения слуха и начать их лечение на самом раннем этапе.

Как проводят скрининг?

Неонатальный скрининг новорожденных – обязательное исследование, которое проводится на 3-5 день после рождения доношенных малышей и на 7-14 – недоношенных. Такой тест делают абсолютно всем малышам вне зависимости от желания родителей и состояния здоровья ребенка. Младенцу делают прокол на пяточке и наносят несколько капель крови на специальный лабораторный бланк. Затем этот бланк отправляют на исследование в лабораторию. Результат будет готов в течение 10 дней.

Если все показатели в норме, то родителей малыша не побеспокоят. Но если выявят патологию, то родителей малыша известят об этом и вызовут на глубокое обследование. Это еще не приговор. Просто необходимо сделать дополнительные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие заболевания.

Если же поставленный диагноз подтвердится, то родные и близкие малыша должны сделать все, чтобы ребенок начал получать лечение как можно раньше. Это длительный процесс, который, возможно, продлится всю жизнь. Однако только так можно вырастить ребенка здоровым.

http://www.youtube.com/watch?v=Et6v9LlYXQM

Программу по выявлению тяжелых наследственных заболеваний инициировала ВОЗ. Проводится такой скрининг новорожденных во многих странах мира. Особенность неонатального скрининга в том, что эффективное лечение выявленных заболеваний должно начинаться как можно раньше, желательно сразу после рождения малыша.

Заболевания, которые выявляют при скрининге

Существует целый перечень тяжелых заболеваний, передающихся малышам через гены. Эти болезни никак не проявляются до родов, но диагностировать их необходимо как можно раньше. Лечение этих заболеваний нужно начинать еще до того, как появились первые симптомы. Тогда есть все шансы, что малыш проживет полноценную и долгую жизнь.

Наследственные заболевания, которые можно выявить при помощи скрининга новорожденного:

1. Фенилкетонурия. Этот недуг вызван тем, что организм ребенка не вырабатывает фермент, расщепляющий аминокислоту под названием фенилаланин, которая содержится во всей белковой пище. Накопления фенилаланина в тканях ведут к тяжелейшим нарушениям в деятельности центральной нервной системы. В запущенных случаях это приводит к инвалидности ребенка. Первые проявления болезни начинаются в возрасте 2-6 месяцев. До этого времени заболевание никак себя не проявляет.
2. Муковисцидоз. Редкий наследственный недуг. Встречается в одном случае из 5000. Вызывается мутацией генов. Слизь, которая вырабатывается в легких и пищеварительной системе, имеет повышенную вязкость, что приводит к проблемам в развитии ребенка. Если обнаружить это заболевание рано и начать лечение вовремя, то можно избежать этих проблем.
3. Галактоземия. При этом заболевании организм не может расщеплять углеводы, входящие в состав лактозы. Вследствие чего это вещество накапливается в тканях организма. Поражается печень, органы зрения и нервная система, развивается слепота, происходит задержка умственного развития. Встречается очень редко, примерно в одном случае из 30 тысяч. Если вовремя выявить недуг и полностью исключить из рациона малыша молоко и молочные продукты, то у ребенка есть все шансы развиваться полноценно.
4. Адреногенитальный синдром. Происходит нарушение выработки гормонов коры надпочечников, которые сильно влияют на обменные процессы в организме и работу большинства внутренних органов. При этом заболевании нарушается работа сердца и почек. Неправильно развивается половая система. Ребенок отстает в росте, физическом развитии, а после двенадцати лет рост ребенка прекращается. Это заболевание может привести к летальному исходу. Прием гормонов предотвращает трагические последствия заболевания.
5. Врожденный гипотиреоз. Характеризуется нарушением работы щитовидной железы, что приводит к задержке в умственном и в физическом развитии малыша. Чаще встречается у девочек. Раннее обнаружение дает возможность полностью излечить болезнь.

Все заболевания, которые помогает выявить такой скрининг-тест, очень тяжелые и могут привести к инвалидности ребенка.

http://www.youtube.com/watch?v=6XDqzvooOOM

Именно по этой причине в роддоме и берут анализ крови из пяточки новорожденного. Если же вы планируете рождение ребенка дома, то вам обязательно следует самостоятельно обратиться в медицинское учреждение для проведения такого анализа.