Анализ на синдром Дауна при беременности

Анализ на синдром Дауна при беременности

 

Некоторые женщины считают, что анализ на Дауна при беременности – это очень важный момент, однако есть такая категория женщин, которая против проведения такого анализа, утверждая, что это не заболевание, а всего лишь одна лишняя хромосома. Но в реальности такое состояние ребенка накладывает непомерные обязанности на плечи родителей, так как такому малышу потребуется особое отношение и постоянный уход. Дети с синдромом Дауна отстают как в физическом, так и в умственном развитии, к тому же практически у всех подобных малышей уже в раннем возрасте диагностируют порок сердца.

Рождение таких необычных детей не редкость в современном обществе. Считается, что ребенок с синдромом Дауна рождается у женщин после 35 летнего возраста. Конечно, эти женщины входят в зону риска, но и молодые матери не застрахованы от рождения таких младенцев. Хотя это встречается крайне редко.

Для того, чтобы для матери не было неожиданностью рождение малыша с синдромом Дауна, современная медицина разработала специальный метод диагностики по выявлению детей с данной патологией под названием скрининг. Помимо выявления данного синдрома скрининг может диагностировать и другие внутриутробные нарушения.

Скрининг на синдром Дауна проводится в первом или втором триместре беременности и включает в себя выявление таких патологий, как:

1. Синдром Дауна – определение наличия 21 хромосомы.
2. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 паре.
3. Дефекты нервной трубки.

Синдром Дауна: что это?

Синдром Дауна – это патология на генетическом уровне, когда в организме ребенка присутствует дополнительная 47-я хромосома. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, 23 от мамы и 23 от папы. А вот если от одного из родителей малыша передалась лишняя 21 хромосома, то можно говорить о синдроме Дауна.

Данная патология не обуславливается географической, расовой или социальной принадлежностью. Риску подвержены все. Но имеются факторы, которые могут способствовать рождению такого ребенка:

1. Возраст беременной женщины. Если матери ребенка от 20 до 25 лет, то риск родить малыша с синдромом Дауна сводится к минимуму. Чем старше становится женщина, тем больше вероятности родить малыша с данной аномалией. По этой причине после 35 лет рекомендуется проходить скрининг при беременности.
2. Возраст отца. То же самое происходит и с мужчинами, вероятность родить малыша с данной патологией с возрастом намного выше, чем в молодости.
3. Браки между близкими родственниками.
4. Возраст бабушки новорожденного. Считается что у бабушки, родившей когда-то дочь в позднем возрасте, внуки могут быть с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна отстают в развитии физического и умственного плана, нередко они рождаются с врожденными пороками и слабой иммунной системой. Женщине, осмелившейся родить такого ребенка, придется нелегко. Но при надлежащем уходе такие дети могут вести обычный образ жизни, учиться, в дальнейшем работать и создавать семьи. Все зависит от того, насколько хорошо заботились родители о таком малыше.

Виды анализов на выявление синдрома Дауна

В настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери.

Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности.

На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:

1. УЗИ матки.
2. Биохимический анализ крови.

Если у ребенка предположительно синдром Дауна, то на ультразвуковом исследовании в воротничковой зоне малыша может быть утолщение. Это связано с тем, что у таких детей в этой области может скапливаться жидкость. Следующей особенностью данного синдрома может быть отсутствие или деформация носовой кости у плода.

При проведении биохимического анализа крови выявляются β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей.

Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. Расшифровка – сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна.

Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным.

Амниоцентез – инвазивное исследование на Дауна

В случае, если при обычных анализах на Дауна было выявлено наличие данной патологии, то предлагается пройти дополнительный метод скринингового исследования – амниоцентез. Амниоцентез проводится методом забора околоплодных вод, для того чтобы диагноз был точным.

Анализ можно проводить только после 18 недели беременности, так как именно в это время появляется достаточное количество околоплодных вод. Если данный анализ подтвердит предположение первых исследований, то перед женщиной ставится непростая задача – сохранение беременности или ее прерывание.

Осложниться амниоцентез может по следующим причинам:

1. Неожиданным выкидышем и потерей здорового ребенка.
2. Попаданием инфекции в организм плода.
3. Разрывом водных оболочек раньше срока.

Следует помнить, что даже такой метод, как амниоцентез, не даст 100% гарантии, что женщина вынашивает малыша с патологией Дауна.

http://www.youtube.com/watch?v=oq23sCDpD24

Выявление синдрома Дауна у рожденного ребенка

Если посмотреть на ребенка с отклонением, то можно найти ряд сходств с детьми с таким же синдромом, к ним относятся:

1. Низкий рост.
2. Короткая шея, толстая, со складками.
3. Маленькие руки и ноги.
4. Мускулы не развиты, от этого обвисают плечи, и опадает живот.
5. Маленькие уши, неправильной формы.
6. Язык и рот неправильной формы, что искажает полностью лицо, язык часто выпадает изо рта.
7. Переносица плоская и изогнутая вовнутрь.
8. Зубы вырастают криво и появляются позже, чем у обычных детей.
9. На зрачке может быть белое пятно, которое не влияет на зрение.
10. Глаза узкие, похожи на монголоидный разрез.

У детей с синдромом Дауна слабое здоровье, вот частые болезненные осложнения у таких детей:

1. Ребенок может плохо слышать.
2. Врожденный порок сердца.
3. Сниженное зрение.
4. Нарушения работы щитовидной железы.
5. Патологии спинного мозга.
6. Частые инфекции.

http://www.youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ

Если при беременности есть вероятность рождения такого малыша, следует взвесить все “за” и” против”, поговорить с отцом ребенка. Если ваше решение рожать не поменялось, то не стоит проводить опасные тесты на выявление патологии, так как это может негативно повлиять на плод и здоровье матери. Вполне может быть, что вы родите здорового малыша, но если это все же будет необычный малыш, то в настоящее время имеются различные реабилитационные центры по уходу за такими детьми, специальные школы. Современное общество относится терпимее к таким исключениям. И ваш ребенок может спокойно сосуществовать в современном обществе.